​法国圣路易xo(法国圣路易水晶杯)

法国圣路易xo(法国圣路易水晶杯)

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在《自然遗传学》上发表的一篇文章中，研究人员证实，在所有无法治愈的致残性脑瘫脑瘫病例中，约有14％可能与患者的基因有关，并暗示其中许多基因控制着脑回路的方式在早期开发中成为有线。该结论基于有史以来最大的脑瘫遗传学研究。结果导致对至少三名患者的治疗提出了建议的改变，突显了了解基因在疾病中的作用的重要性。

这项工作主要由美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）的国家神经疾病和中风研究所（NINDS）资助。

“我们的研究结果提供了迄今为止最有力的证据，表明很大一部分脑瘫病例可以与罕见的基因突变相关联，并以此确定了涉及的几种关键遗传途径，”凤凰城儿童医院神经遗传学家Michael Kruer博士说。亚利桑那大学医学院-凤凰城，该文章的高级作者。“我们希望这将使脑瘫患者及其亲人更好地了解这种疾病，并为医生诊断和治疗提供更清晰的路线图。”

背景

在美国，约有三分之一的儿童患有脑瘫。这种疾病的迹象出现在儿童早期，导致一系列永久性的行动和姿势致残性问题，包括痉挛，肌肉无力和步态异常。近40％的患者需要步行方面的帮助。此外，许多患者还可能遭受癫痫发作，失明，听觉和言语问题，脊柱侧弯和智力障碍。

自1862年首次正式描述以来，科学家们就脑瘫是否由出生问题引起引起了激烈的争论。例如，已知早产的婴儿或出生时经历血流或氧气不足的婴儿患该疾病的机会更大。但后来，研究人员得出结论，所有病例中的大多数（85-90％）是先天性的或患有该病，并且一些研究表明脑瘫可以遗传。尽管如此，许多儿童案件的起因仍然难以捉摸。

然后在2004年，科学家发现了第一个导致脑瘫的基因突变。从那以后，又鉴定出了几种突变，并且根据实验的进行方式，科学家估计，所有病例中有2％到30％可能与患者DNA的拼写错误有关。在这项研究中，研究人员为先前的估计提供了支持，并强调了哪些基因可能在疾病中起关键作用。

吉姆·科尼格（Jim Koenig）博士说：“脑瘫是神经病学最古老的未解之谜之一。这项研究的结果表明，基因组研究的进展如何为科学家提供了确凿的证据，证明他们需要弄清这种疾病和其他使人衰弱的神经疾病的原因。”

该研究由圣路易斯华盛顿大学医学院遗传学助理教授金胜智（Peter）Jin博士和实验室的博士后Sara A. Lewis博士领导。

研究过程及发现

研究人员通过国际脑瘫基因组学联盟的合作，搜索了来自美国，中国和澳大利亚的250个家族的基因中所谓的“从头”突变。这些罕见的突变被认为是当细胞在繁殖和分裂时意外地复制其DNA时出错而发生的。一种叫做全外显子组测序的先进技术被用来读出并比较患者染色体中的每个基因与其父母的基因的确切密码。任何新的差异都表示从头突变，这种突变是在父母的精子或卵细胞繁殖时或受孕后发生的。

最初，研究人员发现脑瘫患者的潜在有害从头突变水平高于其父母。这些突变中的许多似乎集中在对DNA字母代码的微小变化高度敏感的基因中。实际上，他们估计约有11.9％的病例可以通过破坏从头突变来解释。对于没有已知原因的特发性病例尤其如此，占本研究病例的大多数（62.8％）。

大约另外2％的病例似乎与隐性或更弱的基因版本有关。如先前所报道，这将可能与遗传问题相关的病例的估计数从11.9％提高到14％。

此外，结果导致建议对三名患者进行更量身定制的治疗。

“人类基因组研究的希望是，它将帮助医生找到治疗和疾病之间最好，最个性化的匹配。这些结果表明，对于某些脑瘫患者来说，这可能是可行的，”该项目负责人克里斯·惠灵顿说。美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所的基因组科学处也为这项研究提供了支持。

当研究人员更仔细地观察结果时，他们发现八个基因具有两个或多个破坏性的从头突变。这些基因中的四个，分别标记为RHOB，FBXO31，DHX32和ALK，与CP密切相关，而其他四个已在先前的研究中鉴定。

研究人员对RHOB和FBXO31的结果感到特别惊讶。研究中的两个案例在RHOB中具有相同的自发突变。同样，另外两个案例在FBXO31中具有相同的从头突变。

金博士说：“这种随机发生的可能性极低。这表明这些基因与脑瘫高度相关。”

研究人员还研究了其他大脑发育障碍背后的基因，发现这项研究中鉴定出的脑瘫基因中约有28％与智力障碍有关，11％与癫痫有关，而6.3％与自闭症谱系有关。相比之下，研究人员发现脑瘫基因与涉及神经退行性疾病阿尔茨海默氏病的基因之间没有明显的重叠，后者在以后的生活中会袭击大脑。

Lewis博士说：“我们的研究结果支持了脑瘫不是一种狭窄的疾病，而是一系列重叠的神经发育问题的想法。”

对结果的进一步分析表明，他们在这项研究中发现的许多基因，包括具有两个或多个从头突变的八个基因中的六个，在早期发育过程中控制着神经回路的布线。具体而言，已知这些基因参与了排列在神经回路周长中的蛋白质支架的构建，或参与了它们连接时神经元的生长和扩展。

对果蝇的实验（正式称为果蝇Drosophila melanogaster）支持了这一想法。为此，研究人员突变了他们在脑瘫患者中发现的接线基因的苍蝇版本。他们发现，其中71％的基因发生突变，导致苍蝇的运动出现问题，包括行走，转弯和平衡。结果表明这些基因在运动中起关键作用。他们估计，如果盲目突变果蝇基因组中的任何基因，这些问题发生的可能性只有3％。

克鲁尔博士说：“脑瘫患者的治疗方法几十年来没有改变。将来，我们计划探索如何利用这些结果来改变这种状况。”

The End